아직까지 결정적인 치료법은 없는 상태이나 여러 가지 방법이 여러 치료센터에서 시도되고 있지만 그 효과 또한 의문점이 많았다.

국내에서도 RP환자들의 모임이 있으며 RP에 관한 질병 및 치료방법에 대한 새로운 정보 수집 및 실제 치료에 있어 공동 대처 방안을 강구 하기도 하는 노력을 하고 있다 .

그러나 최근 미국 학회(the Association for Vision Research and Ophthalmology meeting :2002.5.8)에서 인공 실리콘 망막(ASR™ :Artificial Silica Retina™)에 대한 예비실험의 유효성과 안정성을 발표하여 아직 까지 거부반응, 감염, 망막박리,심은 칩의 다른곳으로 이동, 손상 같은 부작용이 없다고 하여 RP의 치료에 매우 밝은 희망을 제시하고 있다.

통증클리닉에서는 성상신경절 차단치료요법을 시행하여 망막색소변성증 환자의 치료에 이용하고 있으며 앞으로 더 많은 시도와 연구가 필요한 치료 방법이라 할 수 있다.

현재까지 시도되고 있는 여러가지 치료방법을 소개하고자 한다.
그러나 이러한 방법의 효능은 아직도 정확한 연구 결과가 아직 없으며 자세한 것은 망막 전문가의 자문이 필요하다.

1. 선그라스 착용
   정상적인 광도에서 시력손상이 증가된다는 증거는 없으며 환자에게 광도 제한은 없다.
   그러나 너무 밝은 햇빛을 방지하기위하여 적당한 질의 선그라스착용은 망막의 보호에 유용하다고한다.

2. 비타민 요법
   망막 변성환자에서 다량의 비타민A나 항산화제로서 병을 지연시킨다고 하는 비타민E가 이용되고 있다.
   고농도의 비타민 E 는 오히려 비타민A의 농도를 떨어뜨리는 위험이 있다는 보고도 있다.
   그러나 RP환자에서 비타민의 효능은 확실치 않으며 실제 R.P환자에서 비타민 부족은 증명되지 않았다.
   

   R.P 환자의 비타민 눈 관리 프로그램(Carlson lab.)에서는 여러 가지 특수 식이 영양요법을 시행하고 있다.

   - super DHA (soft gel 캡슐 DHA500mg 포함)
   - Energen B (다른 비타민 B보다 B2가 적은 용량 포함)
   - 비타민 A palmitate (15000 IU )
   - Eye - rite (여러가지 영양소 집합)

3. 키레이트 요법(chelation therapy)

   • 키레이트요법이란?
     EDTA chelation 요법은 과량의 칼슘울 제거하고 과도히 수축된 동맥을 이완시키며 코레스테롤 플라그 제거, 석회화 제거 시킨다.
     또한 혈액응고를 감소시키고 산화를 감소시키며 협심증이나 폐쇄성 혈관질환에 이용되었었다.(American J. cardiology. vol.6 1961)

     이와 같이 키레이트요법은 심장,동맥질환에 칼슘침착으로 인한 혈액순환 장애와 혈관수축을 치료한다. ACAM(American College for the Advancement in Medicine)에서는 규칙적인 운동, 적당한 영양, 비타민, 미네랄 보조, 금연등으로 치료한다.

     
     

   • RP와 철
     EDTA chelation 요법은 칼슘외에도 과도한 철(Iron)을 제거하여 산화를 촉진시키고 EDTA보다 강력한 철-chelator는 허혈 - 재관류 후에 오는 망막세포 회복에 도움울 줄수 있다고 한다.

     적혈구에서 산소를 운반 혈색소에 철이 필요하지만 과도한 철은 망막색소 상피(RPE)내의 비타민A의 산화를 유도한다.
     철의 과도한 부하는 망막의 RPE층 내에 물질화되어 lipofuscin이라는 세포내 잔유물이 침적된다.
     비타민C는 철흡수를 증가시킨다.
     철 chelator(Desferal) 은 혈중내 과도한 철로 인한 심한 빈혈증 치료에 이용하기도 한다.

     
     

   • R.P와 아연
     Ethambutol은 항 결핵치료제이지만 아연과 결합하여 시신경과 망막세포에 장애를 일으키며 아연 100-250mg 투여해서 길항제로 이용한다. chlorquine (말라리아치료제) 도 야맹증과 망막세포의 변화를 일으킨다. 아연부족시 야맹증 초래할수 있다.
     아연은 간에서 망막으로 비타민A(야간시야에 필요)를 전달하는데 필요하다.
     동물실험에서 아연부족은 밤 시력에 필요한 망막 빛 수용체(photoreceptor)에 사용되는 비타민A의 한 형태인 베타카로텐으로의 전환에 장애를 일으킨다.
     
     

   • R.P 와 구리
     RP환자에서는 혈중 구리농도는 정상이지만 더 많은 구리를 배설한다고 한다.
     penicillamine은 윌손 질환치료에 체내 구리제거의 키레이트약제이다.
     penicillamine으로 치료했던 사람증에서 R.P 예가 보고된 적도 있다.
     
     

     이상과 같이 아연과 구리같은 광물질이 망막색소에 문제를 일으키기 때문에 관심의 대상이 된다.

     영양소로서 광물질 바란스와 망막 혈액순환을 증가 시키는 방법이 사용되며 혈관의 과도한 석회화를 피하면서 치료한다. R.P환자에게 마그네슘부족시 매일 마그네시움(250-400mg)투여
     : 마그네슘부족시 나오는 증상

     - 반복성 편두통, 천식, 다리아픔, 손이차다, 안면경련
     - 광물질(mineral) 감소와 상호관계
     마그네슘 부족하게 하는 약제 : 칼슘차단제(혈압치료시 사용)
     고섬유질 식사와 이뇨제 : 광물질 소실, 커피(자연이뇨작용)
     커피, 운동 : 광물질 소실
     소화효소 부족 : 아연이나 구리흡수 부족
     갑상선기능 항진증이나 신부전증 : 신체를 석회화시킨다.
     골다공증 치료를위한 고농도칼슘(1200-1500mg/일) : 문제점 야기 가능성
     : 따라서 골다공증 치료시 칼슘, 마그네슘, 비타민D, 햇빛, 운동, 식물성음식(에스트로겐 농도 낮은)등이 뼈를 든든하게 하기 때문에 여자에게 칼슘 500-600mg과 비슷한 마그네슘양이 필요하다
     - 식사에 소량의 구리는 코레스테롤(High densify cholesterol)을 유지하는데 필요
     - 25mg이상의 아연소모시 1-2mg의 구리가 필요
     하루 아연필요량: 15mg 따라서 잘 알려진 금속 chelator 사용은 R.P 환자에서는 피해야 한다.
   
   

4. 오존요법(쿠바)
   전기자극, 음식요법, 수술요법 등을 병용시행하여 좋은 결과를 보았다고하였으나 다른사람의 연구에서는 효과가 없다는 보고도 있다.
   
   

5. Encad, Magnetophoresia with Taufon(러시아의 Helmholtz Research Institude)

   실험적인 망막세포 위축에 대한 연구에서 망막의 신경절세포에서 RNA가 완전히 소시되는것을 볼 수 있었다. 이러한 개념에서 망막세포 변성증이 유전적 질환이라는 가설하에 망막세포가 nucleotide 의 부적절한 저장이 되어있고 한다. 구소련에서는 망막질환치료에 Encad라고 알려진 이스트(RNA)의 hydrolysate사용하고 있다.
   Encad는 adenosine, guanine, uridine 과 cystidine 같은 아미노산의 복합체이다. 이는 동물실험에서 시각색소(rhodopsin)의 재합성 증가와 위축반응을 억제하였으며 안구조직의 산화작용에 영향이 있으며 대사가 크게 증가하는 것을 관찰하였다. 장기간의 추적에서 치료전 정도 시력보전과, 안구의 심한변화는 볼 수 없었다.
   

   Encad주사는 retin이 빛수용체 세포의 기능이 있는 RP 초기에 유용하며 약 60%정도에서 진행이 멈춘다고 보고하였다.
   

   -Magnetophoresia with Taufon
   Encad와 함께 RP치료시 사용한다.
   Taufon(amino - ethane sulphine acid)는 산화-재생과정의 장애에 치료효과가 있다. 저주파 자장요법과 Taufon은
   대사과정을 정상화한다. 자장은 미세순환 개선,안구의 투과력 증가, 약물이 눈에 잘 투과하도록한다.
   Taufon은 안검 바로 뒤 안구의 결막에 점적한 뒤 10분간 눈을 감고 있게한다.(10일간) Taufon 은 적은 콘택렌즈와
   비슷한 필름으로 생산되기도한다. 이것은 눈에 넣고 용해되도록 한다.
   10일동안 Encad, Magnatephoresis with Taufon 치료
   4-6개월후 Raboflavin-Mononucleated 20일동안 투여
   Trental & Difrarel 약제 1개월투여
   
   그러나 이러한 치료가효과가 없다고 하는 사람도 있다.
   
   

6. Axokine( Regeneron 회사제품)
   동물실험에만 연구 중이다.
   실험실에서 신경세포를 유지하는 물질인 신체에서 생성되는 물질과 비슷한 생존인자(survival factor)로서 변성되어가는 빛 수용체 세포(photoreceptor cell)를 지킬 수 있고 죽어가는 것을 지연시키다는 물질이나 아직 연구중이다.
   
   

7. 망막 임플란트(implant)
   현재로서는 가장 가능성이 높은 치료법으로 2002.5.8 미국 학회에서 예비실험결과 매우 만족할 결과를 보였다고 보고하였다.

   Optobionics社에서 개발한 인공 실리콘 망막(ASR™)은 망막의 세포와 같이 빛을 전기화학 자극으로 전환 할수 있는 직경 2 mm, 두께 25 마이크론의 현미경적 솔라세포인 Microphotodiodes가 5000개로 이루어져 있는 칩으로 되어 있으며 이를 망막에 이식하는 방법이다.

   RP와 망막황반 변성(AMC)에 유효하다고 한다.

   Alan Y. Chow박사팀은 Artificial Silicon Retina Microchip(ASRs)을 여섯명에게 이식한후 6~18개월 추적 관찰한 결과 어느 한사람에서도 거부반응, 감염, 마모, 신혈관 생성, 망막박리, 이주등을 관찰할수 없었으며 모든 환자에서 시력이 개선되었고 이식한곳에서 먼곳의 망막부위가 기대하지 않았던 개선 효과를 보았다고 보고하였다(Arch Ophthalmol 2004;122:460-469).

   하버드대학의 Joseph Rizzo박사팀은 광수용체 근처보다는 뇌에 신경자극을 보내는 신경절근처에 카메라에서 빛영상을 칩으로 보낸후 전기자극으로 바꾸어 시신경을 통해 뇌로 보내는 망막인공삽입물에 대한 연구가 진행되고 있고 죤스홉킨스대학에서는 소형 카메라를 이용 영상을 신경절층위에 설치하는 마이크로컴퓨터칩기구인 Multiple-unit Artificial Retina Chipset (MARC)을 개발 시험중이다.
   그외 많은 연구가 진행중이다.

   
   

8. 자가 줄기세포 주사 치료
   보스톤 소아병원의 Smith 박사는 망막혈관의 소실은 광수용체의 대사결과로 가정하고 RP 생쥐 실험에서 자가골수에서 조혈줄기세포( hematopoietic stem cells)를 주사하여 거부반응이 없이 중심원뿔세포의 시력을 보존할수 있는 가능성을 시사하였다 (J Clin Invest 2004 114: 755-757).

   캘리포니아 Scripps Research Institute의 Otani박사팀은 망막신경세포와 혈관변성과 관계를 관찰하기 위하여 RP 쥐가 완전히 망막변성이 일어나기 전에 자가 줄기세포를 주사하여 정상적으로 보이는 혈관이 유지되고 원뿔세포의 광수용체가 보호되는것을 확인 하였는데 6개월 정도 지속되는것을 확인하였다.
   이러한 결과는 더 많은 연구로 망막색소변성증 치료의 가능성을 시사하였다 ( J Clin Invest 2004;114:765-774).

   
   

9. 유전자 요법
   유전자 요법은 미래에 가장 바람직한 치료 방법이며 망막변성질환의 치료에 상당한 가능성을 시사 한다.
   그러나 200개의 알려진 유전자 결함중 하나 어느 하나라도 망막색소변성변성증을 일으킬수 있기때문에 그중 어떤 유전자 결함이 환자 개개인에게 영향을 주는지는 아직 알려져 있지 않다.
   실험상 가장 큰 진보는 설치류(쥐, 토끼)에서 유전자요법으로 망막변성을 지연시키는 것을 관찰할 수 있었다.
   앞으로 유전자 요법의 성공여부는 건강한 유전자를 망막세포에 전달시킬 수 있는 유전자 전달 체계를 정제하는데 달렸다.
   과학적 용어로 유전자 전달체계 (gene delivery system)을 매개체(vector)라고 한다. 대부분의 vector는 유전적으로 변성된 바이러스를 이용한다.
   이 바이러스는 세포의 핵에 침투하는데 매우 효과적이다. 그러나 문제는 면역반응에 해로운 유전정보를 전달하는데 있다.
   UCLA에서 발표한 encapsidated adenovirus minichromosome(EAM)이라는 새로운 vector는 해로운 유전성분을 제거해서 유전자를 전달하는 능력을 갖고있으나 아직 실험중이다.

   
   

10. 망막세포 이식
    많은연구가 동물실험에서 이루어지고 있으나 면역거부반응이 가장 큰 문제이다.

    가장 큰 문제는 건겅한 공여세포를 공급하는 것이다.
    변형세포(transformed cell)을 이용하는데 이는 배양으로 많은 양을 생산해낼 수 있으며 변형 된 망막 색소상피세포 빛 수용체 변성을 연장시킬 수 있다.
    그러나 사람에서는 아직 성공을 못하고 있으며 이러한 망막세포 이식은 언젠가 효과적인 치료를 제공 할 수 있을 것이다.

    
    

11. 안구이식
    망막은 시신경에 연결되어 뇌세포로 전달되기 때문에 아직은 불가능하다.
    
    

12. 표재성 측두동맥 혈관 수술법
    러시아에서 시도되는 방법으로 표재성 측두동맥의 혈류를 안동맥으로 공급하는 방법이나 아직 확실치 않다.
    
    

13. 침술 : 시도되고있지만 그 효과는 확실치않다.

    
    

14. 기타 여러 가지 보조요법
    시력 및 시야의 감소로 인한 환자가 생활하는데 도움을 줄수 있도록 여러 가지 기구들이 개발되고 있다.
    • 시력 보조기구 : Corning과 NOIR 안경, Fresnel 프리즘, 야간시력 보조기구
      
    • 비시력 보조기구 : Wide Angle Mobility light, paper guide large print typewriter
      
    • 전기 보조기구 : Reading machine, Talking computer
    
    

15. 가족 및 친구 협조
    망막변성증이라는 질병을 처음 알았을때는 본인은 공포와 혼란을 경험하게된다.

    어떤사람들은 자기의 질병을 이해하고 적응하려고 노력하여 생활에 잘 대처하여 지낼수 있지만 한편으로 어떤 사람은 이병에 대하여 분노하고 실망하여 우울증에 빠지기 쉽다.

    따라서 과도한 음주, 흡연 , 스트레스는 이 병의 경과를 더욱 악화시켜 실명의 위험을 보다 빠른 시간내에 초래할 수 있다.
    주위에서 많은 격려와 도움이 스스로 질병을 극복하고 대처해 나가는데 크게 도움이 되리라고 생각된다.

이상의 치료법은 반드시 안과 전문의와 상의하여 치료를 받도록 해야한다.

http://www.chollian.net/~pain7575